hemofili

kanin pihtilasmasini sagliyan proteinlerden faktor 8 ve 9un bulunmamasi nedeniyle kan pihtilasmasi sorunu yasatan, disi bireylerde olusan rahatsizlik sadece tasiyicikla sinirli kaldigi halde erkek bireylerde asiri kanamada olume goturebilen bir hastaliktir.

kadinlar tasiyici oluyor hastalik erkeklerde oluyor. hatta bir kraliyet ailesinden bu yuzden olen baya bir kisi var. bu kisilerde ufak bir kanama bile tehlikelidir. pihtilasma faktoru baskilandigi icin.

kanin pihtilasma sisteminde rol alan faktor viii ve ix ’ un kalitsal olarak eksikligi, yoklugu veya islevinin bozuk olmasi sonucu ortaya cikan, genetik gecis gosteren kronik komplike bir hastaliktir.bu gunku anlamda hemofili. 1920 yilinda tanimlanmis ve 1937 ’de patogenezi belirlenmistir. hemofili sikligi; ulkeler arasinda tipleri degisiklik gostermekle beraber 10.000 erkek dogumda 1’dir. cografi ve etnik bir farklilik bilinmemektedir.

(bkz: ask yarasi)

von willebrand faktor faktor 8’i tasiyarak onun yikimini onlediginden;von willebrand faktor eksikliginde de gorulebilen hastaliktir..

geçmişte bazı kraliyet ailelerinde de görüldüğü için iyi tanınan hemofili, kanın pıhtılaşamadığı ve kanamanın tıbbi müdahale olmaksızın durdurulamadığı kalıtsal bir hastalıktır. hemofili, neredeyse yalnızca erkekleri etkileyen, kanın pıhtılaşması için gerekli faktörlerden birisinin eksik olduğu, kalıtsal bir hastalıktır. sonuç olarak hafif bir yaralanmada ya da ortada görünür bir neden yokken olan iç kanamada kanama durmaz.

nedenleri
hemofili "8. faktör" olarak adlandırılan kan pıhtılaştırma faktörünü içeren dişi cinsiyet kromozomu olan x kromozomunda bulunan anormal bir gene (gensel fiziksel varlığımızı oluşturan bilgileri taşırlar) bağlıdır. kan pıhtılaşması, zincirleme bir olay yardımıyla oluşan, karmaşık bir kimyasal tepkime dizisidir. tepkime, kandaki "hageman faktörü" diye adlandırılan 12. faktörle başlamaktadır. 12. faktör 11.’yi harekete geçirmekte sonra 10.’dan 1.’ye kadar süren bir dizi tepkime oluşmaktadır. pıhtılaşma sürecindeki son aşama protrombin’in (bir enzim) fibrinojenle (bir protein), yani 1. faktörle, fibrin oluşturmak için tepkimeye girmesidir. bu, yara yüzeyinde jel halinde bir tabaka oluşturur. zincirdeki her faktör belirli bir kromozom üstündeki özel bir gen tarfından belirlenir ve o yüzden o gen bulunmadığında tepkime uygun biçimde gerçekleşmeyeceğinden pıhtılaşma olmaz.

erkeklerde hemofili olması için dişi cinsiyet kromozomununun bir bölümünü oluşturan anormal genin bir kadın taşıyıcıdan kalıtım yoluyla alınması gerekir. kadında iki x kromozomu, erkekte ise bir x, bir de y kromozomu (erkek kromozomu) vardır. yani dölütün erkek olması için babadan y kromozomu, anneden x kromozomu alması gerekir. eğer babada hemofili varsa bu hastalık onun x kromozomuyla taşınacağından, oğluna değil ama kızına geçecektir (kızı, anne ve babasından birer x kromozomu alacaktır). bu yüzden hemofilili bir babanın oğlu etkilenmeyecek ve hastalığı taşımayacaktır, ancak kızlarının hepsi kesinlikle taşıyıcı olacaktır. öte yandan dişi taşıyıcıların hastalığı oğullarının yarısına aktarma olasılığı vardır. kızlarının yarısı da taşıyıcı olabilir. kız çocuklarda hemofili olması için hemofilili bir babadan ve taşıyıcı bir anneden birer anormal gen almaları gerekir ancak böyle iki insan arasındaki birleşme olasılığı son derece az olduğundan ve günümüzde genetik danışmanlık yaygınlaştığından, bu ender rastlanan bir durumdur.

belirtiler
hemofili belirtilerine çoğunlukla yaşamın ilk aylarında rastlanılır. hasta bebeklerin derilerinin kolayca morardığı görülür. büyüdükçe daha ciddi belirtiler ortaya çıkar, en önemlisi eklem içi kanamalardır. sonuç olarak şiddetli ağrı ve sonunda etkilenen eklemin biçiminin bozulduğu görülür. bu biçimde yaralanmalar sürerse hasta sakat kalır. genellikle büyük yük taşıyan eklemler yani dizler ve bilekler etkilenmektedir.

hafif hemofili genellikle diş çekiminden sonra diş hekiminin kanamayı durdurmakta güçlük çekmesiyle ortaya çıkar. kesin tanı hastanın kanında 8. faktörün miktarının ölçümüyle konur. hastalığın şiddeti kandaki 8. faktör düzeyiyle ilgilidir; bazen 8. faktör hiç bulunmaz ve çok ciddi bir sorun oluşturur. normal olarak önemsiz görülen yaralanmalardan sonra deride hiçbir kesik ya da ezilme olmamasına karşılık kanama oluşabilir. karın boşluğundaki kanamalar başka hastalıklar, sözgelimi apandisit sanılabilir. şiddetli vakalarda hasta güçsüz düşebilir ve ağır, öldürücü bir kanaması olabilir.

tedavi
hemofililer yaralandıkları zaman hemen hastanede tedavi altına alınmalıdırlar. kanamalarının şiddeti, kanlarındaki 8. faktör eksikliğinin derecesine bağlıdır. günümüzde bağış kanlardan 8. faktör elde edilmesi ve bunun saklanması olanaklıdır. böylece gerektiğinde hastaya damardan şırıngayla ya da kan aktarımı yoluyla 8. faktör verilebilmektedir.

eklem kanamaları çok ağrılıdır ancak enjeksiyon ya da kan aktarımı yoluyla hızla denetim altına alınabilir. yaralı ekleme edilgen olarak (basınç yapılmadan) bir fizik tedavi uzmanı yardımıyla egzersiz yaptırılmalıdır. yumuşak dokulardaki kanamaların durması daha uzun sürebilir ve günlerce kan aktarımı tedavisini sürdürmek gerekebilir. bütün öteki kalıtsal hastalıklar gibi, hemofilinin de tedavisi yoktur. ancak hasta dikkatli davranırsa ve tedavi altında tutulup, sağlığı sürekli izlenirse genel olarak durumu iyi olur.