fenilketonuri

fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda görülme ihtimali % 25 dir. fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve tedavi edilmediği taktirde çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır. bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları, çocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. fenilketonüri amerika’da ve bir çok avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3.000-4.000 yenidoğanda bir görülmektedir. türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması anne ve babanın taşıyıcı olduğu bu gibi hastalıkların yüksek sıklıkta izlenmesine neden olmaktadır. akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. çünkü türkiye’de her 100 kişiden 4 ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır.

hayatın ilk bir kaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekler sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, havale nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. bu çocukların % 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.

fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanınması çok önemlidir. bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilen bir tarama testi vardır. doğumdan 72 saat sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir. hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanındığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır.

fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. fenilketonüri yenidoğan taraması ile saptanıp ilk 3 ayda tedaviye başlanmaz ise hastalığın şiddetine uyan zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır. tedaviye mümkün olduğunca erken başlanması zihinsel performansı olumlu etkileyecektir.

hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir. ilk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir. kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir.

tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanması gerekmekle birlikte diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.
anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir.

bu hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu diyet tedavisinin aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk hekimi, diyet uzmanı ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir. tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. annenin ilk çocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci bebeğin daha anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında erken tanı mümkün olabilmektedir.


dr. alper soysal- çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı
http://www.almanhastanesi.com.tr

(bkz: fenilalanin icerir)

sarı saçlı mavi gözlü bebeklerdir.

(bkz: fku)

aşağı yukarı her 15.000 çocuktan biri doğuştan fenilketonüri hastasıdır. zekâ gelişimini etkileyen bu hastalık, erken tanıyla zarar vermeden atlatılabilir. fenilketonüri kalıtımla geçen, ender rastlanan bir hastalıktır. nedeni, bir aminoasit olan fenilalanini dönüştürecek enzimin eksikliğidir ve küçük çocukta zekâ geriliğine yol açar. doğumdan hemen sonra uygulanan bir testle erken tanı konursa, özel bir diyete başlanarak, hasta çocukta beyin gelişiminin normal olması sağlanır.

nedenleri
fenilketonüri, "yenidoğanlarda metabolizma bozuklukları" olarak sınıflandırılan bir grup hastalıktan biridir. doğuştan olan bu hastalıklarda, beden belirli kimyasal bileşenleri dönüştüremez. fenilketonüride söz konusu kimyasal madde fenilalanin’dir. normalde, fenilalanin hidroksilaz enzimi, "fenilalanin" adlı bu aminoasidi "tirozin" denen bir başka aminoaside dönüştürür. fenilalanin hidroksilaz eksikliği nedeniyle, hücrelerde dönüşüm gerçekleşemediğinden, kanda yüksek düzeyde fenilalanin birikir. fenilalanin düzeyinin yüksek olması, gelişmekte olan beyinde hasara yol açar. ayrıca, fenilalanin bedenin renk maddesi olan melanini yapmakla yükümlü tirozine dönüşemediğinden dokularda tirozin eksikliği de yapar. sonuç olarak, bu hastalığa tutulan çocukların gözleri mavi, saçları sarı, derileri açık renklidir. fenilketonüri, doğuştan aminoasit dönüşüm bozukluğuna bağlı, bilinen 50 hastalıktan biridir. kalıtımla ama çekinik olarak geçer. başka bir deyişle anormal genin hem anneden hem de babadan gelmesi gerekir. hasta bir çocuğu olan çiftlerin daha sonraki çocuklarının aynı hastalığa tutulma olasılığı ise dörtte birdir.

belirtiler
fenilketonüriyle doğan çocuklar doğumda normaldir. beyin hasarı fenilalanin içeen besinlerin verilmesiyle başlar. tedavi görmezlerse, ağır zekâ geriliği oluşur. bu tür çocuklarda egzama da bulunur; havale geçirebilirler ve davranış bozuklukları olur. ayrıca derilerinde, hoş olmayan bir koku dikkati çeken.

tedavi
fenilketonüinin tehlikesi, erken tanılanmadığında ortaya çıkar. ayrıca bu hastalığı olup da özel bir diyet uygulamış olan kadınların gebe kalmadan önce yeniden diyet uygulaması önemlidir. böylelikle kanlarındaki fenilalanin düzeyini, çocuklarının zarar görmeyeceği bir sınırda tutabilirler. fenilketonürisi olan kişilerin, aynı hastalığı taşıyan biriyle evlenmedikçe, doğacak çocuklarına bu hastalığı geçirmeleri pek olası değildir. ancak ailede fenilketonüri hastalığı varsa, genetik uzmanlarına danışmak gerekir. bebeklere, doğumdan sonraki ilk beş gün içinde basit bir test (guthrie testi) uygulandığında erken tanı olanaklıdır: sonuç pozitif çıkarsa tedaviye, hiç zaman yitirmeden başlanmalıdır. bebeklere, düşük düzeyde fenilalanin içeren özel bir diyet uygulanır. anne ve inek sütü de dahil olmak üzere her tür protein kesilir, çünkü hayvansal ve bitkisel besinlerdeki proteinin temel bileşenlerinden biri fenilalanindir. üç ay içinde durum yeniden değerlendirilir. hastalığın hafif biçimini geçiren, normal düzeyde fenilalanine dayanabilen bebekler, normal yemeğe başlayabilir. fenilalanin düzeyi yüksek olan bebekler ise özel diyeti sürdürürler. memeden kesildiklerinde, daha fazla normal besin almalarına izin verilir; ama protein oranı özel diyettekinden daha fazla olmamalıdır. kahvaltıdaki tahıllı maddeler, süt ve patates çok dikkatli verilmelidir: bunlarda bir miktar fenilalanin vardır. ancak, reçel, tatlı maddeler ve içecekler, içerdikleri fenilalanin çok düşük düzeyde olduğundan sınırsız miktarda verilebilir. altı ile on iki yaşlar arasında normal diyete dönülebilir. ancak, derslerden geri kalma ve davranışlarda herhangi bir bozukluk dikkatli bir tıbbi denetim gerektirir. kandaki fenilalanin düzeyi çok yüksek çıkarsa, yeniden diyete başlanılmalıdır.