laktoz intöleransı

laktaz sentezini sağlayan lct geninin ekspresyonunu kontrol eden mcm6 geninin inaktivasyonu ya da ekspresevitesinin azalmasıyla ortaya çıkan hastalık.

laktaz eksikliği/yokluğu sebebiyle duodenum ve jejenumda laktoz sindirimi aksar. sindirim aksadığı için emilim de azalır, lümende laktoz birikir. laktoz birikimi lümenin osmotik basıncını artırır. enterositlerden lümene sıvı kaybı gerçekleşir ve diyareyle sonuçlanır.

ayrıca barsakta biriken laktoz, flora bakterileri tarafından fermente edilir ve o2 (moleküler hidrojen), h2 (moleküler hidrojen), ch4 (metan) açığa çıkar. fermantasyon sonucu açığa çıkan gaz midede ve barsakta şişkinliğe sebep olur.

laktoz intöleransının belirtileri:

şişkinlik, mide krampları, aşırı gaz çıkarma, ishal, kusma, karında ağrı ve yanma.

olayı biraz da evrimle ilişkilendirirsek:

insan evriminde tarıma geçiş süreci büyük önem taşır. ılıman iklime sahip olan bölgelerde tarımsal faaliyetler başlarken soğuk iklime sahip bölgelerde coğrafi koşullar tarımı mümkün kılmadığından insanlar hayatlarını devam ettirmek için avcılığa devam ettiler ve hayvanları evcilleştirmeye başladılar. dolayısıyla zaman içinde üst enlemlerde yaşayan toplumlarda mcm6 ve lct genleri işlerlik kazanırken ekvatora yakın kesimlerde köreldi.

hastalığın görülme sıklığının toplumlar arasında değişmesi evrimsel hipotezi kanıtlar niteliktedir. hastalığın insidansı uzak asya ülkelerinde %100'e yakınken iskandinavya'da %2'dir.